x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GM1-gangliosidose

Definitie ziekte

GM1-gangliosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, biochemisch gekarakteriseerd door onvoldoende bŤta-galactosidaseactiviteit en klinisch door diverse variabele neuroviscerale, oogheelkundige en dysmorfe kenmerken.

ORPHA:354

  • Synoniem(en):
    • BŤta-galactosidase-1-deficiŽntie
    • GLB1-deficiŽntie
    • Ziekte van Landing
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E75.1
  • OMIM-nummer: 230500  230600  230650
  • UMLS: C0085131  C0268271  C2718068
  • MeSH: D016537
  • GARD: 10891
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.