x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

L-Arginine:glycine-amidinotransferasedeficiŽntie

Definitie ziekte

L-Arginine: glycine-amidinotransferase (AGAT) -deficiŽntie is een autosomaal recessieve aandoening van de creatinebiosynthese (zie deze term). Tot op heden werd het beschreven bij 7 patiŽnten en het wordt gekenmerkt door een lichte tot matige verstandelijke beperking, meestal zonder gedrags- en piramidale/extrapiramidale problemen. Een vroege diagnose en behandeling met orale doses van creatinemonohydraat blijken succesvol bij het voorkomen van manifestaties van AGAT-deficiŽntie.

ORPHA:35704

  • Synoniem(en):
    • AGAT-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 612718
  • UMLS: C2675179
  • MeSH: -
  • GARD: 10323
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.