De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzaam epilepsiesyndroom met aanvang in de kindertijd, geassocieerd met infectie en gekarakteriseerd door een bifasisch klinisch verloop. Het initiële symptoom is een langdurig febriel insult op dag 1 (de eerste fase). Nadien vertonen patiënten variabele bewustzijnsniveaus, gaande van normaal tot comateus. Ongeacht het bewustzijnsniveau, toont beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) tijdens de eerste 2 dagen geen afwijking. Tijdens de tweede fase (meestal dag 4-6) vertonen patiënten een cluster van insulten en achteruitgang van het bewustzijn. Diffusie-gewogen beeldvorming (DWI) met magnetische resonantie toont de hersenletsels met verminderde diffusie voornamelijk in de subcorticale witte stof. Na de tweede acute fase verbetert het bewustzijnsniveau met het verschijnen van focale neurologische tekenen. De neurologische uitkomst van AESD varieert, gaande van normaal tot milde of zelfs ernstige restverschijnselen waaronder cerebrale atrofie, mentale retardatie, verlamming en epilepsie.