Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Neurofibromatose type 1 als gevolg van NF1-mutatie of intragenische deletie
ORPHA:363700
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en):
- Ziekte van Von Recklinghausen als gevolg van NF1-mutatie of intragenische deletie
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: Q85.0
- OMIM-nummer: 162200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Deze ziekte is beschreven op Neurofibromatose type 1
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Richtlijnen voor spoedgevallen
- Français (2019, pdf)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Français (2021)
- Praktische genetica
- English (2007, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2017)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.