De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend maar er werden minder dan 200 gevallen beschreven in de literatuur. Vrouwen worden meer getroffen dan mannen (verhouding van 8:1 tussen vrouwen en mannen).

In de meeste gevallen vertonen patiënten de eerste symptomen tijdens het vierde levensdecennium, maar er werden ook reeds gevallen beschreven met aanvang tijdens de kindertijd. Patiënten vertonen gegeneraliseerde urticariële erupties op de romp, de proximale ledematen en het gelaat die vaak zijn geassocieerd met jeuk of pijn, die langer dan 24 uur aanhouden, en waarna hyperpigmentatie optreedt. Angio-oedeem komt geregeld voor en kan als initieel symptoom optreden. Cardiorespiratoire symptomen omvatten hoest, dyspneu, pleurale en pericardiale effusies, en emfyseem; bij 20-50% van de patiënten wordt een chronische obstructieve longziekte gerapporteerd. Nierziekten komen voor bij ongeveer de helft van de patiënten en zijn doorgaans mild met proteïnurie en hematurie ten gevolge van glomerulonefritis. Nierinsufficiëntie en eindstadium nierfalen werden echter ook gerapporteerd en de betrokkenheid van de nieren is erger bij patiënten bij wie de ziekte in de kindertijd aanvangt. Andere systemische bevindingen zijn gastro-intestinale symptomen (buikpijn, misselijkheid, diarree, braken), musculoskeletale symptomen (artritis en transiënte artralgie aan handen, ellebogen, knieën, enkels en voeten), oogontstekingen (episcleritis, uveïtis en bindvliesontsteking) en, in zeldzamere gevallen, neurologische bevindingen (pseudotumor cerebri, aseptische meningitis, craniale en perifere zenuwverlammingen en transverse myelitis). Er werden ook enkele patiënten met de zeldzame combinatie van HUV, artropathie van Jaccoud en een hartklepaandoening gerapporteerd. HUV kan ook geassocieerd zijn met een verhoogde vatbaarheid voor pyogene infecties.

HUV komt doorgaans sporadisch voor maar er werden ook reeds gevallen bij broers en/of zussen beschreven. Zowel genetische als omgevingsfactoren spelen waarschijnlijk een rol in de etiologie van HUV en vermoedelijk zijn anti-C1q auto-antilichamen betrokken bij de pathogenese van de aandoening.

De diagnose vereist de aanwezigheid van twee hoofdcriteria (terugkerende urticaria gedurende meer dan 6 maanden en hypocomplementemie) en minstens twee nevencriteria (leukocytoclastische vasculitis bij biopsie, artralgie en artritis, oogontsteking, buikpijn, glomerulonefritis en aanwezigheid anti-C1q auto-antilichamen).

De relatie tussen HUV en systemische lupus erythematosus (SLE) is complex en er zijn vele overlappende kenmerken (symptomen van HUV zijn aanwezig bij 10% van de SLE-patiënten en bij 50% van de patiënten met HUV wordt later SLE gediagnosticeerd). Andere syndromen zoals gemengde cryoglobulinemie, syndroom van Muckle-Wells, syndroom van Cogan en syndroom van Schnitzler dienen uitgesloten te worden (zie deze termen).

Er bestaat geen specifieke behandeling en het beheer van de ziekte vereist therapie op maat met steroïden en immuunsuppressiva. Zo kunnen patiënten met huidziekte en artralgie maar zonder betrokkenheid van een belangrijk orgaan behandeld worden met lage doses prednison, hydroxychloroquine, of dapson, terwijl bij patiënten bij wie een belangrijk orgaan getroffen is, zoals in het geval van glomerulonefritis, hoge doses corticosteroïden en cytotoxische middelen nodig kunnen zijn, gelijkaardig aan de behandeling van actieve SLE. De reactie op de behandeling gaat meestal gepaard met een daling van de circulerend anti-C1q-titer en een normalisatie van het C3- en C4-gehalte, hoewel het C1q-gehalte echter vaak laag blijft.

De prognose van HUV-patiënten varieert en wordt vooral beïnvloed door de ernst van de long-, hart- of nieraandoening. In het geval van een longaandoening is deze de voornaamste doodsoorzaak. Acuut larynxoedeem kan levensbedreigend zijn. Hoewel de ziekte maar zelden tijdens de kindertijd aanvangt, is de prognose in dat geval ongunstiger vanwege het frequenter voorkomen van ernstige betrokkenheid van de nieren.