Orphanet: Glycogeenstapelingsziekte type 2
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte type 2

Definitie ziekte

Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door lysosomale accumulatie van glycogeen, vooral in skelet-, hart-, en ademhalingsspieren, maar ook in lever en zenuwstelsel, als gevolg van deficiëntie van zure maltase. Het klinische spectrum omvat infantiel aanvangende ziekte met ernstige hypertrofische cardiomyopathie, gegeneraliseerde spierzwakte, voedingsproblemen en groeifalen, en respiratoire insufficiëntie, en laat aanvangende ziekte die zich manifesteert voor of na de leeftijd van twaalf maanden zonder cardiomyopathie maar met proximale spierzwakte en respiratoir insufficiëntie.

ORPHA:365

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van zure maltasedeficiëntie
    • GSD type 2
    • GSD type II
    • GSD-2
    • GSDII
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van zure maltasedeficiëntie
    • Glycogeenstapelingsziekte type II
    • Glycogenose als gevolg van zure maltasedeficiëntie
    • Glycogenose type 2
    • Glycogenose type II
    • Ziekte van Pompe
    • Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E74.0
  • ICD-11: 5C51.3
  • OMIM-nummer: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2020) Español (2020) Français (2020) Deutsch (2007) Italiano (2007) Português (2007) Greek (2014, pdf)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Genetische testen

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.