x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte type 2

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiŽntie (AMD) is een autosomaal recessieve aandoening die resulteert in metabole myopathie, die naast cardiale en respiratoire spieren, ook skeletspieren en andere weefsels aantast. AMD kent een breed spectrum van klinische presentaties die veroorzaakt worden door de accumulatie van glycogeen in de lysosomen: een infantiele vorm, een juveniele vorm en een volwassen vorm van glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiŽntie (zie deze termen). Vormen met vroege aanvang zijn ernstiger en vaak fataal.

ORPHA:365

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van zure maltasedeficiŽntie
    • GSD type 2
    • GSD type II
    • GSD-2
    • GSDII
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van zure maltasedeficiŽntie
    • Glycogeenstapelingsziekte type II
    • Glycogenose als gevolg van zure maltasedeficiŽntie
    • Glycogenose type 2
    • Glycogenose type II
    • Ziekte van Pompe
    • Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.