x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte type 4

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte type 4 (GSD-4), of glycogeen branching-enzym (GBE)-deficiŽntie (ziekte van Andersen of amylopectinose), is een zeldzame en ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte die ongeveer 3% van alle glycogeenstapelingsziektes (zie deze termen) vertegenwoordigt.

ORPHA:367

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van glycogeen branching-enzymdeficiŽntie
    • GSD type 4
    • GSD type IV
    • GSD-4
    • GSDIV
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glycogeen branching-enzymdeficiŽntie
    • Glycogeenstapelingsziekte type IV
    • Glycogenose als gevolg van glycogeen branching-enzymdeficiŽntie
    • Glycogenose type 4
    • Glycogenose type IV
    • Ziekte van Andersen
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232500  263570
  • UMLS: C0017923  C1563715
  • MeSH: -
  • GARD: 2520
  • MedDRA: 10053249

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.