Orphanet: Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie

ORPHA:369

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- GSD door glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever
- GSD type 6
- GSD type VI
- GSD-6
- GSDVI
- Glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever
- Glycogeenstapelingsziekte door glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever
- Glycogeenstapelingsziekte type 6
- Glycogeenstapelingsziekte type VI
- Glycogenose door glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever
- Glycogenose type 6
- Glycogenose type VI
- Hepatische fosforylasedeficiëntie
- Hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie
- Ziekte van Hers
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
ICD 10: E74.0
ICD-11: 5C51.3
OMIM-nummer: 232700
UMLS: C0017925
MeSH: -
GARD: 6529
MedDRA: 10053240

Samenvatting

Klinische beschrijving

De ziekte komt meestal voor in de kindertijd en wordt gekarakteriseerd door hepatomegalie en groeiachterstand. Hypoglycemische episodes zijn mild of afwezig, en hypertransaminasemie en hyperlipidemie zijn matig en niet constant. Hepatomegalie verbetert meestal met het ouder worden en verdwijnt volledig in de puberteit.

Etiologie

Overerving gebeurt autosomaal recessief en mutaties in het gen PYGL (14q21-q22) werden geïdentificeerd in patiënten.

Diagnostische methodes

Diagnose is gebaseerd op biochemische bevindingen die een overmaat glycogeen en partiële deficiëntie van totaal en actief fosforylase aantonen in leverbiopten.

Beheer en behandeling

Een dieet met inname van hoge koolhydraatgehaltes en regelmatige maaltijden voorkomt hypoglycemie bij kinderen, maar de meeste patiënten hebben geen nood aan een specifieke behandeling.

Prognose

De prognose is meestal goed.

Deskundige recensent(en) : Dr. Roseline FROISSART - Laatste update: September 2009

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Português (2009)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Artikel voor het grote publiek
Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Overzichtsartikelen over ziekten

Clinical genetics review
English (2019) - GeneReviews

: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR

: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)