x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2S

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2S (LGMD2S) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door in de kindertijd aanvangende, progressieve, proximale spierzwakte (met als gevolg een verminderde ambulantie) met myalgie en vermoeidheid, en daarnaast ook infantiele hyperkinetische bewegingen, rompataxie, en intellectuele beperking. Bijkomende manifestaties zijn onder meer scoliose, dysplasie van de heup, en minder vaak voorkomend ook oculaire kenmerken (e.g. myopie, cataract) en insulten.

ORPHA:369840

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2S
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2S
    • LGMD2S
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 615356
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12543
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.