Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
SSR4-CDG
Definitie ziekte
SSR4-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door neurologische anomalieën (algehele ontwikkelingsachterstand van taal, sociale vaardigheden, en fijne en grove motoriek, intellectuele achterstand, hypotonie, microcefalie, insulten/epilepsie), faciale dysmorfie (diepliggende ogen, grote oren, hypoplastisch vermiljoen van de bovenlip, grote mond met ver uit elkaar staande tanden), voedingsproblemen vaak te wijten aan moeilijkheden met kauwen en aversie voor voedsel met bepaalde textuur, groeiachterstand, gastro-intestinale anomalieën (reflux of braken) en strabisme. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SSR4 (Xq28).
ORPHA:370927
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CDG-Iy
- CDG-syndroom type Iy
- CDG1Y
- Congenitale defecten van de glycosylering type 1y
- Congenitale defecten van de glycosylering type Iy
- Congenitale glycosylatiestoornis type 1y
- Congenitale glycosylatiestoornis type Iy
- Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iy
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: X-gebonden recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 300934
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12405
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.