Orphanet: Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen

Definitie ziekte

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA, voorheen gekend als syndroom van Hallervorden-Spatz) omvat een groep van zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen, gekarakteriseerd door progressieve extrapiramidale disfunctie (dystonie, rigiditeit, choreoathetose), ijzerstapeling in hersenen en de aanwezigheid van axonale sferoÔden, meestal beperkt tot centraal zenuwstelsel.

ORPHA:385

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • NBIA
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Puber, Kindertijd, Kindsheid
  • ICD 10: G23.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931845
  • MeSH: C538421
  • GARD: 11899
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.