x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4

Definitie ziekte

SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige, progressieve, demyeliniserende sensomotorische neuropathie die zich manifesteert met distale spierzwakte en -atrofie aan handen en voeten, distale sensorische stoornis (trillingen en speldenprik) aan de onderste ledematen, lactaatacidose, areflexie en ernstig verminderde motorische zenuwgeleidingssnelheden (25 m/s of minder). PatiŽnten vertonen mogelijk ook kyfoscoliose, nystagmus, gehoorverlies, cerebellaire ataxie en/of afwijkingen van de hersenen bij MRI (putaminale en periaqueductale laesies).

ORPHA:391351

  • Synoniem(en):
    • CMT4K
    • SURF1-gerelateerde CMT4
    • SURF1-gerelateerde ernstige demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth
    • Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4K
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 616684
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.