De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit met een zeer variabel fenotype dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige taal- en spraakstoornis, milde tot ernstige intellectuele achterstand, dysfagie, hypotonie, relatieve tot echte macrocefalie, en gedragsproblemen waaronder mogelijk autistische kenmerken, hyperactiviteit, en stemmingswisselingen. De gezichtsvorm wordt doorgaans gekenmerkt door een breed en uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, een korte en bolle neus met brede punt, dikke vermiljoengrens, en een brede en open mond met naar beneden gekeerde mondhoeken. Malformaties van de hersenen, het hart, het urogenitale stelsel en de ogen kunnen geassocieerd zijn.