x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom

Definitie ziekte

Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit met een zeer variabel fenotype dat doorgaans gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige taal- en spraakstoornis, milde tot ernstige intellectuele achterstand, dysfagie, hypotonie, relatieve tot echte macrocefalie, en gedragsproblemen waaronder mogelijk autistische kenmerken, hyperactiviteit, en stemmingswisselingen. De gezichtsvorm wordt doorgaans gekenmerkt door een breed en uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, een korte en bolle neus met brede punt, dikke vermiljoengrens, en een brede en open mond met naar beneden gekeerde mondhoeken. Malformaties van de hersenen, het hart, het urogenitale stelsel en de ogen kunnen geassocieerd zijn.

ORPHA:391372

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • FOXP1-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 613670
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12501
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.