x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Frontorhinie

Definitie ziekte

Frontorhinie is een apart syndromaal type frontonasale malformatie dat gekarakteriseerd wordt door hypertelorisme, een brede neusbrug, breed columella, breed filtrum, wijd uit elkaar staande smalle neusgaten, slecht ontwikkelde neuspunt, inkeping op de middellijn van het bovenste alveolair bot, zwellingen aan de basis van de columella en een lage haarlijn. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiŽnten werden gerapporteerd, zijn onder meer ptose van de bovenste oogleden, dermoÔde cysten op de middellijn van craniofaciale structuren, en putjes in het filtrum of gerimpelde plooien achter de oren. Er wordt een autosomaal recessieve overerving vermoed.

ORPHA:391474

  • Synoniem(en):
    • ALX-3-gerelateerde frontonasale dysplasie
    • Frontonasale dysplasie type 1
    • GeÔsoleerde mediane aangezichtsspleet-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 136760
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12642
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.