x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Holt-Oramsyndroom

Definitie ziekte

Holt-Oramsyndroom (HOS) is de meest voorkomende vorm van het hart-handsyndroom (zie deze term) en wordt gekenmerkt door skeletale afwijkingen van de bovenste ledematen en milde tot ernstige aangeboren hartafwijkingen.

ORPHA:392

  • Synoniem(en):
    • Atriodigitale dysplasie type 1
    • Hart-handsyndroom type 1
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 142900
  • UMLS: C0265264
  • MeSH: C535326
  • GARD: 6666
  • MedDRA: 10050469

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.