Orphanet: Macrocefalie ontwikkelingsachterstand syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie ziekte

Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met intellectuele stoornis dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie, milde dysmorfe kenmerken (bol voorhoofd, lang gelaat, overhangende oogleden met kleine, afhellende ooglidspleten, brede neusbrug, en uitgesproken kin), algemene neurologische ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen (e.g. angst, stereotype bewegingen) en absence of gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiŽnten werden gerapporteerd zijn onder meer craniosynostose, clinodactylie van de vijfde vinger, terugkerende pneumonie, en hepatosplenomegalie.

ORPHA:397612

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.3
  • OMIM-nummer: 615637
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.