x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Finse distale myopathie met aanvang in de bovenste ledematen

Definitie ziekte

Finse distale myopathie met aanvang in de bovenste ledematen is een zeldzame, genetische distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie in de distale tot proximale ledematen, met typisch vroege betrokkenheid van de spieren van de duimmuis (thenar) en de pinkmuis (hypothenar). PatiŽnten vertonen onhandigheid met de handen en struikelen vanaf het vierde tot vijfde levensdecennium, en ontwikkelen later hanentred en contracturen van de handen. Progressieve vetdegeneratie treft intrinsieke spieren van de handen, de musculus gluteus medius (middelste bilspier) en spieren in zowel het voorste als achterste deel van de distale onderste ledematen, met later betrokkenheid van de spieren van de voorarm, de triceps, de musculus infraspinatus (onderdoornspier) en de spieren van de proximale onderste ledematen. Asymmetrie van de spierbetrokkenheid komt geregeld voor.

ORPHA:399086

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Distale myopathie type 3
    • MPD3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 610099
  • UMLS: C1864706
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.