Orphanet: Distale nebuline myopathie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Distale nebuline myopathie

Definitie ziekte

Distale nebuline myopathie is een zeldzame, traag progressieve, autosomaal recessieve distale myopathie, en wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van voornamelijk distale spierzwakte en -atrofie die strekspieren van de onderbenen, strekspieren van de vingers en buigspieren van de nek treffen. Histologie van de spieren toont niet altijd nemalinestaafjes.

ORPHA:399103

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Nebulinegerelateerde distale myopathie met vroege aanvang
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Puber, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.