x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64 (SPG64) is een uiterst zeldzame en complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door spastische paraplegie (die zich voordoet tussen de leeftijd van 1 tot 4 jaar met een abnormale gang), geassocieerd met microcefalie, amyotrofie, cerebellaire tekenen (e.g. dysartrie), agressief gedrag, uitgestelde puberteit, en milde tot matige intellectuele achterstand. SPG64 is het gevolg van mutaties in het gen ENTPD1 (10q24.1), dat codeert voor ectonucleosidetrifosfaat-difosfohydrolase 1.

ORPHA:401810

  • Synoniem(en):
    • SPG64
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 615683
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.