x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acute myeloïde leukemie met somatische NPM1-mutaties

Definitie ziekte

Acute myeloïde leukemie met somatische NPM1-mutaties is een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen en wordt gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blasten met mutaties in het gen NPM1 in het beenmerg, bloed en andere weefsels. Het is geassocieerd met multilineaire dysplasie waarbij de myeloïde, monocytische, erytroïde en megakaryocytische cellijnen betrokken zijn. Patiënten vertonen doorgaans leukocytose, trombocytose en niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties, botpijn), met frequente extra-medullaire betrokkenheid die zich typisch manifesteert als gingivale hyperplasie en lymfadenopathie.

ORPHA:402026

  • Synoniem(en):
    • AML met somatische NPM1-mutaties
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: C92.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.