De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend.

De ziekte vangt doorgaans aan tijdens de zuigelingentijd of de vroege kindertijd met polyurie, polydipsie, zwakheid en vermoeidheid. Groeiachterstand, rachitis en vertraagde groei (als gevolg van een verlies van calciumzouten uit de botten) zijn veel voorkomende symptomen van de ziekte en kunnen bij volwassenen leiden tot progressieve botziekte. Sommige patiënten kunnen asymptomatisch zijn. Doofheid kan op zeer vroege leeftijd voorkomen, of op een later moment. Doofheid is doorgaans bilateraal, progressief en resistent tegen alkalitherapie.

Autosomaal recessieve dRTA is het gevolg van mutaties in het gen ATP6V1B1 (2p13) of het gen ATP6V0A4 (7q34). Deze genen coderen respectievelijk voor nier-specifiek V-ATPase subeenheid B 1 en V-ATPase 116 kDa isovorm a4 van H+-ATPase. Mutaties in ATP6V1B1 zijn doorgaans geassocieerd met doofheid met vroege aanvang, terwijl mutaties in ATP6V0A4 werden gerapporteerd bij zowel doofheid met vroege aanvang als doofheid met late aanvang, maar doofheid kan met mutaties in elk van beide genen voorkomen.