x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom

Definitie ziekte

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, significante motorische achterstand, ernstige spraakstoornis, vroeg aanvangende truncale hypotonie met progressieve distale hypertonie/spasticiteit, microcefalie, en gedragsstoornissen (autistische kenmerken, agressie of auto-agressief gedrag, slaapstoornissen). Variabele faciale dysmorfie omvat brede neuspunt met kleine neusvleugels, lang en/of plat filtrum, en dun vermiljoen van de bovenlip. Visuele beperking (strabisme, hyperopie, myopie) is doorgaans geassocieerd.

ORPHA:404473

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CTNNB1-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G80.1
  • OMIM-nummer: 615075
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3505
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.