Orphanet: Ernstige intellectuele achterstand progressieve spastische diplegie syndroom

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom

Definitie ziekte

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, significante motorische achterstand, ernstige spraakstoornis, vroeg aanvangende truncale hypotonie met progressieve distale hypertonie/spasticiteit, microcefalie, en gedragsstoornissen (autistische kenmerken, agressie of auto-agressief gedrag, slaapstoornissen). Variabele faciale dysmorfie omvat brede neuspunt met kleine neusvleugels, lang en/of plat filtrum, en dun vermiljoen van de bovenlip. Visuele beperking (strabisme, hyperopie, myopie) is doorgaans geassocieerd.

ORPHA:404473

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- CTNNB1-syndroom
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Unknown
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
ICD 10: G80.1
OMIM-nummer: 615075
UMLS: -
MeSH: -
GARD: 3505
MedDRA: -

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom

ORPHA:404473

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten