x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale hypocalciurische hypercalciëmie

Definitie ziekte

Familiale hypocalciurische hypercalciëmie (FHH) is een gewoonlijk asymptomatische genetische stoornis van het fosfor-calciummetabolisme die gekenmerkt wordt door levenslange matige hypercalciëmie samen met normo- of hypocalciurie en verhoogde plasmaconcentratie van parathormoon (PTH).

ORPHA:405

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • FBH
    • FBHH
    • FHH
    • Familiale goedaardige hypercalciëmie
    • Familiale goedaardige hypocalciurische hypercalciëmie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E83.5
  • OMIM-nummer: 145980  145981  600740
  • UMLS: C1809471
  • MeSH: -
  • GARD: 10828
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.