Zoek een gen
DSTYK - dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
- Synoniem(en) : DustyPK, KIAA0472, RIP5
- Voorgaande symbolen en namen : RIPK5, SPG23, receptor interacting protein kinase 5, spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1q32.1
- OMIM-nummer: 612666
- HGNC-nummer: 29043
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q6XUX3
- GENATLAS : DSTYK
- GenCC: DSTYK
- Ensembl : ENSG00000133059
- IUPHAR-DB : 2008
- Reactome : -
- LOVD: DSTYK
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Agenesie van nier, unilateraal
ORPHA:93100 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23
ORPHA:101003

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren