Orphanet: Juveniele nefropathische cystinose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Juveniele nefropathische cystinose

Definitie ziekte

Nefropathische juveniele cystinose is wat betreft ernst en aanvangsleeftijd de intermediaire vorm van cystinose (zie deze term), een stofwisselingsziekte die wordt gekarakteriseerd door een ophoping van cystine in de lysosomen, met schade aan verschillende organen en weefsels tot gevolg, vooral aan de nieren en de ogen.

ORPHA:411634

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Intermediaire cystinose
    • Juveniele cystinose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM-nummer: 219900
  • UMLS: C0268626
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.