Orphanet: Maternale riboflavinedeficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Maternale riboflavinedeficiŽntie

Definitie ziekte

Maternale riboflavinedeficiŽntie is een zeldzame, genetische stoornis van de absorptie of het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door aanhoudend verlaagde gehaltes van riboflavine in het serum als gevolg van een primair genetisch defect bij de moeder, wat leidt tot klinische en biochemische bevindingen die consistent zijn met een secundaire, levensbedreigende, transiŽnte multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie (MADD) bij neonaten. De moeder vertoont meestal hyperemesis gravidarum (ernstig zwangerschapsbraken) in afwezigheid van andere kenmerken van riboflavinedeficiŽntie, zoals huidletsels, geelzucht, pruritus, pijnlijke slijmvliezen, en visuele stoornissen.

ORPHA:411712

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: P00.4
  • OMIM-nummer: 615026
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.