x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Primaire hyperoxalurie

Definitie ziekte

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame aandoening van het glycoxylaatmetabolisme die wordt gekarakteriseerd door een overmaat aan oxalaat, wat leidt tot manifestaties gaande van occasionele nierstenen, terugkerende nefrolithiasis en nefrocalcinose tot eindstadium nierfalen en systemische oxalose. De aanvang van de symptomen kan plaatsvinden van de neonatale periode tot de volwassenheid. Er worden drie types erkend: primaire hyperoxalurie type 1, type 2 en type 3 (zie deze termen).

ORPHA:416

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E74.8
  • OMIM-nummer: 259900  260000  613616
  • UMLS: C0020500  C0020501
  • MeSH: D006959
  • GARD: -
  • MedDRA: 10020703

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.