x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Auto-immune encefalopathie met parasomnie en obstructieve slaapapneu

Definitie ziekte

Auto-immune encefalopathie met parasomnie en obstructieve slaapapneu is een zeldzame neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door een unieke niet-REM- en REM-parasomnie met ademhalingsstoornis tijdens de slaap, onstabiele gang en repetitieve episodes van respiratoire insufficiŽntie, alsook auto-antilichamen tegen IgLON5. PatiŽnten presenteren mogelijk stridor, chorea, ataxie van de ledematen, abnormale oogbewegingen, en bulbaire symptomen (i.e. dysfagie, dysartrie, episodische centrale hypoventilatie) met normale MRI van de hersenen. Excessieve slaperigheid overdag en cognitieve aftakeling werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:420789

  • Synoniem(en):
    • Anti-IgLON5-syndroom
    • Anti-IgLON5-ziekte
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: G04.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.