x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Y

Definitie ziekte

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die zich voordoet tijdens het eerste of tweede levensdecennium, en die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve zwakte en atrofie van proximale en distale spieren. Bijkomende manifestaties zijn onder meer contracturen van proximale en distale interfalangeale handgewrichten, stijve wervelkolom, beperkte longfunctie, en milde cardiomyopathie.

ORPHA:424261

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Y
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Y
    • Autosomaal recessieve spierdystrofie door LAP1B-deficiŽntie
    • Autosomaal recessieve spierdystrofie door Torsine-1A-interagerend proteÔne 1-deficiŽntie
    • LGMD type 2Y
    • LGMD2Y
    • Spierdystrofie met progressieve zwakte, distale contracturen en rigide wervelkolom
    • TOR1AIP1-gerelateerde LGMD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 617072
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.