x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Y

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle musculaire dystrofie type 2Y is een vorm van limb-girdle musculaire dystrofie die zich voordoet tijdens het eerste of tweede levensdecennium, en gekarakteriseerd wordt door traag progressieve zwakheid en atrofie van proximale en distale spieren. Bijkomende manifestaties zijn onder meer contracturen van de proximale en distale interfalangeale handgewrichten, een stijve wervelkolom, beperkte longfunctie, en milde cardiomyopathie.

ORPHA:424261

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Y
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Y
    • Autosomaal recessieve spierdystrofie als gevolg van LAP1B-deficiŽntie
    • Autosomaal recessieve spierdystrofie als gevolg van Torsine-1A-interagerend proteÔne 1-deficiŽntie
    • LGMD2Y
    • Spierdystrofie met progressieve zwakte, distale contracturen en rigide wervelkolom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 617072
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.