x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

ApolipoproteÔne A-I-deficiŽntie

Definitie ziekte

ApolipoproteÔne A-I (ApoA-I)-deficiŽntie is een zeldzame stoornis van het lipoproteÔnemetabolisme die biochemisch gekenmerkt wordt door volledige afwezigheid van apolipoproteÔne A-I en extreem lage high-density-lipoproteÔne (HDL)-cholesterol in het plasma, en die klinisch gekenmerkt wordt door opaciteit van het hoornvlies en xanthomen gecompliceerd door premature coronaire hartziekten (CHD).

ORPHA:425

  • Synoniem(en):
    • ApoA-I-deficiŽntie
    • Familiale apoA-I-deficiŽntie
    • Familiale hypoalfalipoproteÔnemie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E78.6
  • OMIM-nummer: 604091
  • UMLS: C0342898  C1704429
  • MeSH: D052456
  • GARD: 2872  758
  • MedDRA: 10065133

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.