x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

ApolipoproteÔne A-I-deficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeldzame stoornis van het lipoproteÔnemetabolisme, biochemisch gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van apolipoproteÔne A-I en extreem lage gehaltes van cholesterol gebonden aan lipoproteÔne met hoge densiteit (HDL) in plasma, en klinisch door hoornvliestroebelingen en xanthomen gecompliceerd door premature coronaire hartziekte (CHD).

ORPHA:425

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • ApoA-I-deficiŽntie
    • Familiale apoA-I-deficiŽntie
    • Familiale hypoalfalipoproteÔnemie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E78.6
  • OMIM-nummer: 604091  618463
  • UMLS: C0342898  C1704429
  • MeSH: D052456
  • GARD: 2872  758
  • MedDRA: 10065133

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.