x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57 (SPG57) is een uiterst zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door een in de zuigelingentijd aanvangende uitgesproken spasticiteit van de benen (wat leidt tot een onvermogen om zelfstandig te stappen), verminderde visus als gevolg van opticusatrofie, en distale atrofie van de handen en voeten als gevolg van een axonale demyeliniserende sensomotorische neuropathie.

ORPHA:431329

  • Synoniem(en):
    • SPG57
    • Spastische paraplegie als gevolg van partiŽle TFG-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 615658
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.