Zoek een gen
PDE3A - phosphodiesterase 3A
- Synoniem(en) : CGI-PDE, cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
- Voorgaande symbolen en namen : phosphodiesterase 3A, cGMP-inhibited
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12p12.2
- OMIM-nummer: 123805
- HGNC-nummer: 8778
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q14432
- GENATLAS : PDE3A
- GenCC: PDE3A
- Ensembl : ENSG00000172572
- IUPHAR-DB : 1298
- Reactome : Q14432
- LOVD: PDE3A
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Brachydactylie - arteriële hypertensie-syndroom
ORPHA:1276

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren