x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

LIPE-gerelateerde familiale partiŽle lipodystrofie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door abnormale verdeling van onderhuids vetweefsel, met als gevolg aan overmatige accumulatie van vet in het gelaat, de nek/hals, schouders, oksels, romp en schaamstreek, en verlies van subcutaan vet in de onderste ledematen. Variabele, bijkomende kenmerken die vaak voorkomen, zijn progressieve myopathie met aanvang in de volwassenheid, insulineresistentie, diabetes, hypertriglyceridemie, leversteatose, en vitiligo.

ORPHA:435660

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • FPLD6
    • LIPE-gerelateerde FPLD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E88.1
  • OMIM-nummer: 615980
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.