x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Hypofosfatasie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische metabole aandoening, gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkaline fosfatase (ALP) in niet-gefractioneerd serum en verschillende symptomen, gaande van levensbedreigende, ernstig verstoorde mineralisatie bij de geboorte tot musculoskeletale pijn in de volwassenheid.

ORPHA:436

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Fosfo-ethanolaminurie
    • HPP
    • Ziekte van Rathbun
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E83.3
  • OMIM-nummer: 146300  241500  241510
  • UMLS: C0020630
  • MeSH: D007014
  • GARD: 6734
  • MedDRA: 10049933

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.