x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, syndromale staaf-kegeldystrofie gekarakteriseerd door psychomotorische ontwikkelingsachterstand vanaf de vroege kindertijd, intellectuele achterstand, kleine gestalte, milde faciale dysmorfie (e.g. schuin naar boven hellende ooglidspleten, hypoplastische neusvleugels, hypoplasie van de jukbeenderen, vastgehechte oorlellen), ver uit elkaar staande tanden en malocclusie, juveniel cataract en oftalmologische bevindingen van atypische retinitis pigmentosa (i.e. zout-en-peper retinopathie, vernauwde retinale arteriolen, gegeneraliseerde disfunctie van staafjes en kegeltjes, gevlekte macula, peripapillaire uitsparing van het retinaal pigmentepitheel).

ORPHA:436245

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Retinale dystrofie - juveniel cataract - kleine gestalte-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 616108
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.