x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Niet-progressieve voornamelijk posterieur caviterende leuko-encefalopathie met perifere neuropathie

Definitie ziekte

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een typisch MRI-patroon van caviterende leukodystrofie, hoofdzakelijk in de posterieure regio van cerebrale hemisferen. Het klinisch beeld varieert sterk, van acute neurometabole decompensatie in de zuigelingentijd met verlies van ontwikkelingsmijlpalen, insulten, en piramidale tekenen die snel evolueren tot spastische tetraparese, tot subtiele neurologische symptomen die verschijnen in de adolescentie. Bij de meeste patiŽnten stabiliseert het ziekteverloop na verloop van tijd, en aanzienlijk herstel van mijlpalen kan waargenomen worden.

ORPHA:436271

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G93.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.