Orphanet: RARS gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

RARS-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische leukodystrofie gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, verhoogde spiertonus die later leidt tot spasticiteit, milde ataxie, nystagmus, dysartrie, intentietremor, en milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont supratentoriŽle en infratentoriŽle hypomyelinisatie.

ORPHA:438114

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 616140
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.