Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2S
Definitie ziekte
Een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door progressieve distale spierzwakte en -atrofie in zowel onderste als bovenste ledematen, afwezige of verminderde diepe peesreflexen, mild zintuiglijk verlies, klapvoet, en holvoet, met uiteindelijk afhankelijkheid van een rolstoel tot gevolg. Sommige patiënten vertonen vroege hypotonie en motorische ontwikkelingsachterstand. Scoliose en variabele autonome stoornissen kunnen geassocieerd zijn.
ORPHA:443073
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CMT2S
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Volwassenheid, Puber
- ICD 10: G60.0
- OMIM-nummer: 616155
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Richtlijnen klinische praktijk
- Deutsch (2015)
- Français (2020, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2016)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.