x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 73

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 73 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van crurale spastische paraparese, hyperreflexie, afwijkende voetzoolreflexen, proximale spierzwakte, milde musculaire atrofie, verminderde gewaarwording van vibratie ter hoogte van de enkels, en milde urinaire disfunctie. Er werd gerapporteerd dat op termijn voetmisvormingen voorkomen bij sommige patiŽnten. Er worden geen abnormaliteiten opgemerkt bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie en bij analyses van de perifere zenuwgeleidingssnelheden.

ORPHA:444099

  • Synoniem(en):
    • SPG73
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 616282
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.