x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiŽntie

Definitie ziekte

Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiŽntie is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die zich voordoet in de zuigelingentijd met spierzwakte en vertraagde motorische ontwikkeling (uiteindelijk leren patiŽnten stappen rond de leeftijd van 18 maanden), gevolgd door progressieve proximale zwakte, pseudohypertrofie van de kuitspieren, milde faciale zwakte, en beperkte intelligentie.

ORPHA:445110

  • Synoniem(en):
    • Bekken- en schoudergordel-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiŽntie
    • LGMD als gevolg van POMK-deficiŽntie
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 616094
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.