Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Heterotaxie
Definitie ziekte
Heterotaxie (afkomstig van het Griekse 'heteros' dat verschillend betekent, en 'taxis' dat schikking betekent) is de rechts/links-transpositie van thoracale en/of abdominale organen. Het omvat een grote variëteit van aandoeningen, aangezien er meerdere mogelijkheden van rechts/links-omkering bestaan, en deze kan volledig (situs inversus totalis of situs inversus, zijnde alle organen die normaal gezien aan de rechterzijde worden aangetroffen, bevinden zich links, en omgekeerd) of gedeeltelijk (onvolledige situs inversus, zijnde een beperkt aantal organen zijn omgekeerd, of situs inversus ambiguus, zijnde een orgaan dat zich normaal gezien lateraal bevindt, is centraal gesitueerd) zijn.
ORPHA:450
Classification level: Groep van aandoeningen- Synoniem(en):
- Heterotaxiesyndroom
- Lateralisatiedefect
- Viscerale heterotaxie
- Prevalentie: 1-9 / 100 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q89.3
- OMIM-nummer: 270100 306955 601086 605376 606325 613751 614779 616749 617205 618948 619702
- UMLS: C3178805
- MeSH: D059446
- GARD: 10875
- MedDRA: 10067265
Samenvatting
Epidemiologie
De incidentie van alle defecten van lateralisatie bedraagt ongeveer 1/15.000.
Klinische beschrijving
De ernst van malformaties is zeer variabel tussen familieleden. Volledige situs inversus is op zich geen probleem. Partiële situs inversus daarentegen kan geassocieerd zijn met elk type van hartmalformatie, alsook met anomalieën van onder meer nier, galwegen en middellijn. Asplenie en polysplenie komen vaak voor. Asplenie verwijst naar een afwijking van lateralisatie met een kleine of afwezige milt. Het is vermoedelijk te wijten aan de aanwezigheid van een dubbele rechterzijde (beide helften zijn identiek aan de rechterhelft). Dit is ook gekend als rechter isomerie. Polysplenie beschrijft een defect van lateralisatie met meerdere kleine milten. Het is vermoedelijk te wijten aan de aanwezigheid van een dubbele linkerzijde (beide helften zijn identiek aan de linkerhelft). Dit is ook gekend als linker isomerie. In 1955 beschreef Björn Ivemark een reeks van autopsies van hart van patiënten met asplenie. Syndroom van Ivemark komt dus overeen met heterotaxie met asplenie. In sommige gevallen is de hartmalformatie geïsoleerd, zonder enige andere anomalie. Vaak gaat het om transpositie van grote bloedvaten of rechterventrikel met dubbele uitstroom, die beide het resultaat zijn van defecte rotatie van de uitstroom van het hart. Bij gepaarde organen (die niet echt symmetrisch zijn), zoals long, nier of bijnier, is de symmetrie omgekeerd of afwezig. Bij X-gebonden heterotaxie zijn ontwikkelingsdefecten van middellijn aanwezig. Deze kunnen zich manifesteren als arinencefalie, myelomeningocele, anomalieën van urinewegstelsel, hypertelorisme, gespleten gehemelte, en vooral anomalieën van sacrale wervelkolom en anus. Heterotaxie met recidiverende respiratoire infecties wordt ciliaire dyskinesie genoemd.
Etiologie
Bij patiënten met heterotaxie werden mutaties geïdentificeerd in verschillende genen (LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE). Alle patiënten waren heterozygoot (noch samengesteld heterozygoot noch homozygoot). Autosomaal recessieve transmissie werd enkel gerapporteerd bij genetisch gemodificeerde muizen. Dit wijst op digenetische overerving bij mensen. Tot slot werd het gen dat betrokken is bij X-gebonden transmissie geïdentificeerd; het codeert voor ZIC3 (zinkvinger proteïne van cerebellum) en is gesitueerd op Xq26.2.
Diagnostische methodes
Diagnose is gebaseerd op medische beeldvorming, of op identificatie van mutaties in het gen ZIC3 in geval van X-gebonden vormen.
Antenatale diagnose
Prenatale echografie kan afwijkingen van lateralisatie aantonen, en wordt systematisch uitgevoerd in geval van een positieve familiegeschiedenis.
Genetisch advies
De oorsprong van een defect van lateralisatie kan genetisch zijn, en er werden drie types van overervingspatroon voorgelegd: autosomaal recessief (meest frequent), autosomaal dominant (zeldzaam) en X-gebonden (zeer zeldzaam met slechts enkele gerapporteerde families).
Beheer en behandeling
Hartmalformaties en geassocieerde laesies vereisen specifieke verzorging, maar voor het defect van lateralisatie op zich is geen behandeling nodig.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Français (2006) Italiano (2006)
Gedetailleerde informatie
Het brede publiek
- Artikel voor het grote publiek
- Svenska (2018) - Socialstyrelsen


Aanvullende informatie