x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, abnormale spiertonus, en sensorineuraal gehoorverlies. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer epilepsie, corticale visuele stoornis, gastro-intestinale stoornissen, groeirestrictie, scoliose, alsook immuundeficiŽntie en trombocytopenie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale atrofie, dun corpus callosum, en hypomyelinisatie.

ORPHA:457351

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 616577
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.