Orphanet: Syndroom van Char
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Char

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de triade van persisterende ductus arteriosus (PDA), faciale dysmorfie (ver uit elkaar staande ogen, neerwaarts hellende ooglidspleten, milde ptose, plat middengezicht, platte neusbrug en wipneus, kort filtrum met een driehoekige mond, en dikke, geŽverteerde lippen) en handanomalieŽn (aplasie of hypoplasie van de middelste falangen van de vijfde vingers).

ORPHA:46627

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Persisterende ductus arteriosus met faciale dysmorfie en abnormale vijfde vingers
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 169100
  • UMLS: C1868570
  • MeSH: C538076
  • GARD: 1237
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.