x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden agammaglobulinemie

Definitie ziekte

X-gebonden agammaglobulinemie is een klinisch gevarieerde vorm van geÔsoleerde agammaglobulinemie, een erfelijke immuundeficiŽntie (zie deze term), en wordt in getroffen mannen gekarakteriseerd door terugkerende bacteriŽle infecties tijdens de vroege kinderjaren.

ORPHA:47

  • Synoniem(en):
    • BTK-deficiŽntie
    • Bruton-type agammaglobulinemie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: D80.0
  • OMIM-nummer: 300310  300755
  • UMLS: C0221026
  • MeSH: C537409
  • GARD: 1033
  • MedDRA: 10060360
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.