x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Jeune

Definitie ziekte

Jeunesyndroom, ook asfyxiŽrende thoracale dystrofie genoemd, is een korte-ribdysplasie gekenmerkt door een smalle thorax, korte ledematen en radiologische afwijkingen van het skelet, waaronder een 'drietand' aspect van de heupgewrichtsholte en metafysaire veranderingen.

ORPHA:474

  • Synoniem(en):
    • AsfyxiŽrende thoracale dystrofie van Jeune
    • AsfyxiŽrende thoracale dystrofie van de nieuwgeborene
    • JATD
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q77.2
  • OMIM-nummer: 208500  611263  613091  613819  614376  615630  615633  616300  617088
  • UMLS: C0265275
  • MeSH: C537571
  • GARD: 3049
  • MedDRA: 10057621

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.