x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2X

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2X is een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, en wordt gekarakteriseerd door atrioventriculair blok dat leidt tot herhaaldelijke episodes van syncope, verhoogde gehaltes creatinekinase in het serum, en aanvang in de volwassenheid van traag progressieve zwakte en atrofie van skeletspieren in de proximale ledematen. Dystrofische veranderingen aan de spieren die worden waargenomen in spierbiopten zijn onder meer een variabele diameter, toename van centrale kernen, en aanwezigheid van necrotische en regenererende vezels.

ORPHA:476084

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2X
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2X
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie - hartritmestoornis-syndroom
    • LGMD2X
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 616812
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.