x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiŽntie type 27

Definitie ziekte

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door een variabel klinisch fenotype met onder meer infantiele aanvang van epileptische encefalopathie, hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, niet-gedijen, complexe bewegingsstoornis, en betrokkenheid van lever, alsook aanvang in de kindertijd van ernstige myoclonusepilepsie, cognitieve aftakeling, progressief verlies van gehoor- en gezichtsvermogen, en progressieve tetraparese. Het lactaatgehalte in serum is mogelijk verhoogd, en beeldvorming van hersenen toont variabele atrofie en afwijkingen van witte stof.

ORPHA:477774

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • COXPD27
    • Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiŽntie type 27
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 616672
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.