Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
Definitie ziekte
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door autosomaal dominante overerving, absolute tellingen van neutrofielen lager dan 0,5x10E9/L in perifeer bloed (op drie verschillende tijdstippen gedurende een periode van zes maanden), maturatie-arrest van de granulopoëse ter hoogte van het promyelocyt/myelocyt-stadium, en vroeg aanvangende, ernstige, terugkerende bacteriële infecties.
ORPHA:486
Classification level: AandoeningGedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Richtlijnen voor spoedgevallen
- Español (2009, pdf)
- Français (2009, pdf)
- Italiano (2012, pdf)
- Review artikel
- English (2011)
- Clinical genetics review
- English (2018)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.