Orphanet: Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie is een zeldzame primaire immuundeficiŽntie die gekarakteriseerd wordt door autosomaal dominante overerving, absolute tellingen van neutrofielen lager dan 0,5x10E9/L in perifeer bloed (op drie verschillende tijdstippen gedurende een periode van zes maanden), maturatie-arrest van de granulopoŽse ter hoogte van het promyelocyt/myelocyt-stadium, en vroeg aanvangende, ernstige, recurrente bacteriŽle infecties.

ORPHA:486

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D70
  • OMIM-nummer: 202700  257100  613107  618752
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9558
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.