x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Krabbe

Definitie ziekte

De ziekte van Krabbe is een lysosomale aandoening die de witte stof van het centrale en perifere zenuwstelsel aantast. De ziekte omvat infantiele, laat-infantiele/juveniele en volwassen vormen.

ORPHA:487

  • Synoniem(en):
    • GALC-deficiŽntie
    • GalactocerebrosidasedeficiŽntie
    • GalactosylceramidasedeficiŽntie
    • GloboÔde cel leukodystrofie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 245200  611722
  • UMLS: C0023521
  • MeSH: -
  • GARD: 6844
  • MedDRA: 10023492

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.