x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Trichorhinofalangeaal syndroom type 2

ORPHA:502

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Deletie 8q24.1
    • Monosomie 8q24.1
    • Syndroom van Langer-Giedion
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 150230
  • UMLS: C0023003  C2931237
  • MeSH: C536555  D015826
  • GARD: 7801
  • MedDRA: 10050638

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.